Tıp dünyasını şaşkına çeviren kadın: Erkek kardeşinden bir parça içinde dolaşıyor

Ana Paula Martins isimli kadının vücudunda kadınların cinsel özellikleriyle ilişkili XX kromozomu hem de erkeğe ait XY kromozomu tespit edildi. Tıp dünyasında ilk kez görülen bu vaka doktorları bile şaşkına çevirdi. Paula’nın XY kromozomlarının anne karnındayken ikiz erkek kardeşinden geçtiği düşünürken doktorlar, “Yani erkek kardeşinden bir parça içinde dolaşıyor” diyerek durumu özetledi.

Ana Paula Martins’in vücudundaki her hücrede kadınların cinsel özellikleriyle ilişkili XX kromozomları bulunuyor. Ancak kan hücrelerinde erkeğe ait XY kromozomları da tespit edildi. Tıp dünyasında ilk kez görülen bu vakada doktorlar, Ana Paula’nın kanındaki XY kromozomlarının, anne karnındayken ikiz erkek kardeşinden geçtiğini düşünüyor. Bu keşif, Ana Paula’nın 2022 yılında düşük yapmasının ardından yapılan araştırmalar sırasında ortaya çıktı.

SONUÇLAR DOKTORLARI DA ŞOKE ETTİ

Jinekoloğun önerisiyle yapılan karyotip testi, Ana Paula’nın kanında XY kromozomlarının bulunduğunu gösterdi. Sonuçlar hem doktorları hem de Ana Paula’yı şaşkına çevirdi. Fleury Medicina e Saude’de görev yapan ve São Paulo Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde profesör olan jinekolog Gustavo Maciel, “Hastayı muayene ettim. Tamamen normal kadın özelliklerine sahipti. Rahmi, yumurtalıkları vardı ve yumurtalıkları aktifti” dedi. Daha sonra Ana Paula, Albert Einstein İsrail Hastanesi’nde genetik uzmanı Dr. Caio Quaio’ya yönlendirildi.

“KANINDA KARDEŞİ VAR”

Araştırma sırasında Ana Paula, ikiz kardeşinin olduğunu açıkladı. Yapılan DNA karşılaştırması, yalnızca kan hücrelerinin ikiz kardeşiyle aynı olduğunu ortaya koydu. Prof. Maciel, “Ağzındaki DNA’da, tenindeki DNA’da o kendisi. Ama kanında kardeşi var” diyerek durumu özetledi. Doktor Quaio, “Yani erkek kardeşinden bir parça içinde dolaşıyor” dedi.

Bu, bir kişinin vücudunda iki farklı DNA setinin bulunduğu “kimera” vakası. Genellikle kemik iliği nakli gibi tedaviler kimerizme yol açabiliyor. Ancak Dr. Quaio’ya göre kendiliğinden gelişen kimera son derece nadir.

Araştırmacılar, ikiz gebeliklerde farklı cinsiyetteki kardeşler arasında benzer kan alışverişlerinin memelilerde de görüldüğünü belirledi. Ana Paula’nın plasentasının anne karnında ikiz kardeşiyle temas kurduğu, kan damarlarının bağlandığı ve erkek kardeşten ona kan geçtiği düşünülüyor.

“GÖBEK KORDONUNDAKİ DAMARLAR BİRBİRİNE DOLANDI”

Prof. Maciel, “Fetal-fetal transfüzyon dediğimiz süreç yaşandı. Bir noktada göbek kordonundaki damarlar birbirine dolandı ve tüm kan örnekleri Ana Paula’ya geçti” dedi.

Kardeşinin kan hücreleri, onun kemik iliğine yerleşerek XY kromozomlu kan üretmeye başlamış, ancak vücudunun geri kalanı XX olarak kalmış.

NADİR GÖRÜLEN BAŞARILI BİR HAMİLELİK

Araştırmacılar, bu vakanın bağışıklık ve insan üremesi üzerine yeni bilgiler sunabileceğini düşünüyor. Ana Paula’nın bağışıklık sistemi, kardeşinin hücrelerini reddetmeden tolere edebildi. Prof. Maciel, “Onun vakası organ naklini daha iyi anlamamıza katkı sağlayabilir” dedi.

SAĞLIKLI BİR ERKEK ÇOCUK DÜNYAYA GETİRDİ

Kadınlarda XY kromozomu taşıyan vakalar genellikle doğurganlık sorunlarıyla ilişkilendirilirken, Ana Paula için durum farklıydı. Araştırma sürecinde hamile kaldı ve sağlıklı bir erkek çocuk dünyaya getirdi.

Genetik testler, bebeğin DNA’sının normal olduğunu gösterdi: kromozomların yarısı anneden, yarısı babadan geliyordu; amcadan ise hiç genetik materyal taşımıyordu.

Ana Paula için en önemli şey, bu genetik durumun hamileliğini etkilememesiydi. Paula “Bu, hedefimin önüne geçebilecek bir şey değildi. Hedefim bebeğimi doğurmaktı” dedi.

Kaynak: BBC